Ar yra kraujo tyrimas dėl vėžio? Dėl kraujo genetinių tyrimų galima aptikti BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas ir imtis atitinkamų prevencinių veiksmų, nesvarbu, ar tai būtų nuolatinis sveikatos stebėjimas, ar profilaktinė mastektomija. BRCA1 geno ir (arba) BRCA2 geno mutacija gali būti paveldima ir padidina riziką susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu.

Vėžio kraujo tyrimasiš tikrųjų yra genetinis testas, kurio tikslasaptikti BRCA geno mutacijas. BRCA1 ir BRCA2genai yra atsakingi už atitinkamą ląstelių dalijimosi skaičių. Jei jie mutuoja, ląstelė pradeda nekontroliuojamai dalytis, o jos dukterinės ląstelės taip pat turi mutaciją ir dalijasi greitai ir nekontroliuojamai. Dar blogiau, BRCA geno mutacija gali būti paveldima, o tai padidina krūties ar kiaušidžių vėžio atsiradimo tikimybę kitose kartose. Mutavęs BRCA genas gali būti paveldėtas iš mamos ir močiutės – taip pat iš tėčio, kuris, pats neserga krūties vėžiu, tarpininkauja perduodant brokuotą genetinę medžiagą

BRCA geno mutacijos ir vėžio rizika

BRCA1 geno ir (arba) BRCA2 geno mutacija įvyksta maždaug 0,1 procento vėžio atvejų (1 iš 1000 žmonių). Rizikos grupei priklausantiems žmonėms (dažni krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio atvejai arba vyrų krūties ar gaubtinės žarnos vėžio šeimos istorija) reikia atlikti genetinį tyrimą.

Rizika susirgti vėžiu moterims, turinčioms vieną iš BRCA mutacijų, yra 30–80 procentų krūties vėžio, 11–40 procentų kiaušidžių vėžio ir apie 10 procentų kiaušintakių ir pilvaplėvės vėžio atveju. Tačiau reikia atsiminti, kad tik apie 3 procentus visų krūties vėžio atvejų ir apie 14 procentų visų kiaušidžių vėžio atvejų sukelia BRCA geno mutacija.

BRCA geno mutacijos: indikacijos genetiniam tyrimui

Kraujo genetinį tyrimą dėl BRCA geno mutacijos turėtų atlikti moterys, kurios:

  • šeimoje buvo piktybinių navikų atvejų – krūties ir kiaušidžių vėžys jaunesnėms nei 50 metų moterims, krūties vėžys, prostatos vėžys, gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys vyrams,
  • naudokite hormoninę kontracepciją,
  • turi kokių nors pakitimų savo krūtyse.

Kaip ir kur patikrinti BRCA geno mutaciją?

Mėginys paimamas analizeikraujo. Tyrimą atlieka onkologinės genetinės klinikos. Jei pacientui gresia pavojus, tai nemokama. Asmeniškai tai kainuoja apie 400 PLN. Jei jis parodys, kad moteris turi mutavusį geną, jos rizika susirgti krūties vėžiu yra daug didesnė (iki 80 proc.) nei kitų moterų. Tačiau jis neturi sirgti. BRCA1 ir BRCA2 mutacijų testai taip pat atliekami visiems krūties vėžiu sergantiems pacientams iki 50 metų ir visiems pacientams, sergantiems kiaušidžių vėžiu. Jei pacientas nustato BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijas, panašius tyrimus reikia atlikti ir jo artimiesiems.

BRCA geno mutacijos: jums nereikia sirgti

Moteris, žinanti, kad yra BRCA1 geno nešiotoja, turėtų pasirūpinti profilaktika: atsisakyti hormoninės kontracepcijos, reguliariai tikrintis ir po 35 metų atlikti mamografiją. Prevencinė mastektomija taip pat gali būti sprendimas. Daugelis genetikų mano, kad šio geno nešiotojai, kuriems išsivysto krūties vėžys, taip pat turėtų būti skatinami pirmosios operacijos metu pašalinti sveiką krūtį. Be to, vyresnėms nei 40 metų moterims genetikai rekomenduoja perrišti kiaušintakius arba pašalinti kiaušides. Tokie gydymo būdai yra skirti sumažinti estrogeno, kuris gali prisidėti prie naujo vėžio atsiradimo, poveikį. Išjungus šiuos organus ir vartojant vaistą, vadinamą tamoksifenu, krūties vėžio rizika sumažėja beveik 80 procentų.

Kategorija:

Tyrimai