Mikrocefalija (mikrocefalija) yra įgimtas apsigimimas, dėl kurio sumažėja galvos, taigi ir smegenų, dydis. Vadinasi, mikrocefaliją dažnai lydi protinio sutrikimo požymiai, taip pat kiti nervų sistemos sutrikimai. Kokios yra mikrocefalijos priežastys ir simptomai? Ar įmanoma išgydyti šį vystymosi defektą? ​​

Mikrocefalija( mikrocefalija ) yraįgimtas vystymosi defektas , dėl kurio sumažėja normalus galvos dydis, taigi ir smegenys (sergant mikrocefalija, smegenų svoris mažesnis nei 900 g). Todėl žmonėms, sergantiems mikrocefalija, daugeliu atvejų pasireiškia vystymosi atsilikimas (proto negalia).

Galva matuojama iškart po gimdymo – tarp srities, esančios tiesiai virš antakio apsaugos iki labiausiai užpakalinės pakaušio kaulo dalies. Jei matavimo rezultatas yra žymiai mažesnis už nustatytą tam tikro amžiaus ir lyties normą, tai reiškia mikrocefaliją

Manoma, kad mikrocefalija serga maždaug 1/1000 žmonių.

Mikrocefalija (mikrocefalija): priežastys

1. GENETINIAI VEIKSNIAI

  • skaičių ir struktūrinių chromosomų aberacijų, įskaitant. trisomija, tai yra, papildomos - trečiosios - chromosomos buvimas. Todėl mikrocefalija gali atsirasti sergant tokiomis ligomis kaip: Edvardso sindromas (18 trisomija), Dauno sindromas (21 trisomija – vidutinio sunkumo mikrocefalija) arba Patau sindromas (13 trisomija), katės riksmo sindromas (5p ištrynimas), Vilko sindromas. Hirschhorn (4p ištrynimas);
  • ligos, kurias sąlygoja atskirų genų mutacijos, pvz., Retto sindromas, Seckel sindromas, Smith-Lemli-Opitz sindromas, šeiminė autosominė dominuojanti mikrocefalija, autosominė recesyvinė šeiminė mikrocefalija;
  • ligos, nulemtos genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių (daugiafaktorinės ligos);

2. NEGENETINIAI VEIKSNIAI

  • neinfekcinės vaisiaus centrinės nervų sistemos ligos prenataliniu ir postnataliniu laikotarpiu (išemija ir hipoksija, kraujavimas į nervų sistemą, perinataliniai sužalojimai);

Mikrocefalijos priežastis gali būti Zikos virusas, platinamas tigrinių uodų, perspėja Brazilijos medicinos tarnybos,kur nuo 2015 m. pradžios užregistruoti 3 174 mikrocefalija sergančių vaikų gimimo atvejai

  • įgimtos intrauterinės vaisiaus infekcijos (citomegalija, toksoplazmozė, raudonukė, pūslelinė);
  • cheminių medžiagų ir narkotikų (tabakas, alkoholis, narkotikai – ypač kokainas ir opiatai, kai kurie vaistai, pvz., vaistai nuo epilepsijos, tokie kaip hidantoinas arba fenobarbitalio dariniai, karbamazepinas);
  • motinos ligos (diabetas ir motinos fenilketonurija – mikrocefalija yra dažniausia ir sunkiausia komplikacija šia liga sergančių motinų vaikams);
  • netinkama mityba;

Mikrocefalija (mikrocefalija): simptomai

Mikrocefalija dažnai siejama ne tik su intelekto sutrikimo požymiais, bet ir su kitais centrinės nervų sistemos sutrikimais. Jie, be kita ko, gali juos sukelti intrauterinės infekcijos. Pavyzdžiui, įgimtai citomegalijai, be mikrocefalijos, būdingas mažas gimimo svoris, mikrogirija, mikrogirija, retinitas ir choroiditas, klausos praradimas ir psichomotorinis atsilikimas. Savo ruožtu įgimta raudonukė yra priežastis, be kita ko, širdies ir vidurinės ausies defektai, taip pat katarakta ir skeleto sistemos sutrikimai.

Tyrimai rodo, kad alkoholio vartojimas nėštumo metu beveik 2 kartus padidina mikrocefalijos ir kitų apsigimimų riziką. Tai apima vadinamuosiusVaisiaus alkoholio sindromas , kai mikrocefalija yra kartu su reikšmingais pažinimo sutrikimais, sutrikusia fizine raida ir veido dismorfiniais požymiais.

Savo ruožtu nėštumo metu rūkančios moterys pagimdo kūdikius, kurių gimimo svoris yra 150–250 gramų mažesnis nei nerūkančių motinų naujagimių.

Priešingai, motinų, nėštumo metu vartojusių daugiau nei vieną vaistą nuo epilepsijos, kūdikiai yra dažniau stebimi, inter alia, rimti apsigimimai, intrauterinė hipotrofija (nenormalus kūdikio augimas įsčiose), vidurinės veido dalies ir pirštų hipoplazija (nepakankamas išsivystymas).

Mikrocefalija (mikrocefalija): diagnozė

Be fizinės apžiūros (galvos matavimo) ir vaizdų (galvos kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija), taip pat atliekami kraujo tyrimai (siekiant pašalinti infekciją). Jei įtariama genetiškai susijusi mikrocefalija, vaikas siunčiamas kariotipo tyrimui.

Mikrocefalija (mikrocefalija): gydymas

Mikrocefalijos gydyti negalima.

Pasak ekspertolankas. Maciejus Pawłowskis, pediatras rezidentas

Mikrocefalija yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių klinikinių simptomų, aptinkamų praktikojevaikų. Jie nustatomi, kai didžiausia galvos apimtis (matuojant nuo srities, esančios tiesiai virš antakio apsaugos iki labiausiai užpakalinio pakaušio kaulo) yra mažesnė nei minus 3 standartiniai nuokrypiai. Apskaičiuota, kad paplitimas yra apie 1/1000 naujagimių. Dažniausios mikrocefalijos priežastys yra: neinfekcinės vaisiaus centrinės nervų sistemos ligos, įgimtos vaisiaus intrauterinės infekcijos, cheminės medžiagos / vaistai, nėščios motinos ligos ir sociodemografiniai veiksniai. Mikrocefalija taip pat gali būti nulemta genetiškai, todėl reikia atlikti kariotipo analizę. Deja, dažnai paaiškėja, kad per maža galvos apimtis sukelia intelekto negalią ir kitus centrinės nervų sistemos sutrikimus.

Kategorija:

Vaiko sveikata