Nevaisingumo problema paliečia vis daugiau išsivysčiusių šalių porų. Kai kurios vyrų ir moterų nevaisingumo priežastys gali būti nulemtos genetiškai. Tai yra genetiniai spermos gamybos sutrikimai, pasikartojantys persileidimai dėl nenormalaus vaisiaus kariotipo, priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas (menopauzė iki 40 metų) arba įgimta antinksčių hiperplazija.

Prieš kurį laiką Pasaulio sveikatos organizacija nevaisingumą įtraukė į civilizacijos ligų sąrašą. Skaičiuojama, kad iki 20 proc. porų turi sunkumų pastojant vaiką (Lenkijoje apie 2 mln. porų). Apie nevaisingumą kalbame, kai per 12 mėnesių reguliaraus lytinio akto (Lenkijoje iki dvejų metų) nenaudojant kontracepcijos, apvaisinimas nevyksta

Svarbiausia žinoti nevaisingumo priežastį

Netgi iš pažiūros nepastebimi genų pokyčiai (mutacijos) gali lemti palikuonių trūkumą. Tai stiprų psichologinį poveikį daranti situacija, sukelianti neigiamas (psichosocialines) pasekmes nevaisingai porai, todėl labai svarbu atlikti atitinkamus genetinius tyrimus ir išsiaiškinti priežastį. Suprasdami problemą, specialistai gali priimti sprendimus dėl tinkamo įprastinio gydymo ar pagalbinio apvaisinimo metodų taikymo. Kai kuriais atvejais galima tik įvaikinti vaiką. Tačiau svarbiausia yra tai, kad diagnozės dėka pora gali išvengti daugelio stresinių situacijų (net ir kelerius metus trukusių nesėkmingų pastangų).

Tačiau šiuo metu ne visos nevaisingumo priežastys yra nustatytos. Skaičiuojama, kad maždaug 30 proc. atvejų lieka neatsakyti, apie 35 proc. siejamas su moterų nevaisingumu, panašiai – apie 35 proc. yra vyrų nevaisingumas.

Kada pora turėtų ieškoti genetinių veiksnių, lemiančių palikuonių trūkumą?

Kaip minėta anksčiau,nevaisingumo priežastisgali būti tiek moters, tiek vyro pusėje. Signalai, galintys rodyti genetinį moters nevaisingumą lemiantį veiksnį, gali būti:

  • pasikartojančių persileidimų (t. y. nuoseklių nėštumų praradimas),
  • pirminė amenorėja dėl kiaušidžių funkcijos stokos,
  • priešlaikinis kiaušidžių funkcijos nutraukimas

Kita vertus, įtarimas dėl genetinio nevaisingumo pagrindovyras turėtų būti įtariamas šiais atvejais:

  • spermos trūkumas spermoje (vadinamoji azoospermija),
  • spermatozoidų skaičius mažesnis nei 5 milijonai / ml (vadinamoji oligospermija) ir nenormalus jų mobilumas (vadinamoji astenozoospermija),
  • pakartotiniai persileidimai pas jūsų partnerį.

Genetinių nevaisingumo priežasčių taip pat reikėtų ieškoti esant: lytinių organų vystymosi sutrikimams, kitiems įgimtiems kūno struktūros pakitimams, nenormaliam tretinių lytinių požymių vystymuisi ir įgimtam hipogonadotrofiniam hipogonadizmui (sukeltam nenormalios ligos). hipofizės funkcionavimas smegenyse).

Kokius genetinius nevaisingumo tyrimus galima atlikti?

Pagal Lenkijos reprodukcinės medicinos draugijos rekomendacijas, ieškant nevaisingumo priežasčių (taip pat prieš pradedant pagalbinio apvaisinimo procedūrą), reikia atlikti šiuos genetinius tyrimus:

  • Pirma, abiejų partnerių kariotipo tyrimas.
  • CFTR geno testavimas, taip pat abiejuose partneriuose.
  • Vyrų Y chromosomos AZF srities tyrimas.

Nenustačius nevaisingumo priežasties, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku ir pratęsti tyrimus vyrams: AR genų tyrimas, moterims: FMR1 geno tyrimas, F5 ir F2 genų tyrimas; abiem lytims: CYP21A2 geno tyrimas.

Kariotipo testas

Geriausiai žinomos ir palyginti nesunkiai tiriamos yra chromosomų aberacijos (t. y. chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiai). Testą sudaro kiekvieno būsimojo tėvo chromosomų skaičiaus ir struktūros nustatymas. Atrinktose pacientų grupėse, atmetus kitas įprastas nevaisingumo priežastis, chromosomų aberacijos pastebimos 7-15% vyrų ir 15-35% moterų, sergančių pirminiu nevaisingumu (kai moteris niekaip negali pastoti) ir apie 5. -10% porų, sergančių antriniu nevaisingumu (kai moteris jau turi vaiką, bet negali pastoti).

Kariotipas yra morfologinis chromosomų rinkinio, esančio visose mūsų kūną sudarančiose ląstelėse (vadinamosiose somatinėse ląstelėse), aprašymas. Žmonėms yra dvi chromosomų grupės: autosomos – yra 44 (22 poros) ir lytinės chromosomos – 1 pora: XX moters ir XY vyro. Todėl teisingas žmogaus kariotipas yra diploidinis – kiekviena autosominė chromosoma atsiranda dviem egzemplioriais, po vieną iš kiekvieno iš tėvų, o lytis nustatoma pagal lyčių chromosomų porą, XX moterims ir XY vyrams.

Nesugebėjimo susilaukti palikuonių priežastys skiriasi priklausomai nuo kariotipo pakitimų tipo. Dažnai atsitinka, kad chromosomų aberacijų nešiotojai:

  • vyrų sumažino spermos parametrus,
  • moterų mėnesinių ciklo sutrikimai pirminio nevaisingumo atveju ir kiaušinėlių gamybos trukdymas arba trūkumas, susijęs su hormoniniais sutrikimais esant antriniam nevaisingumui.

Taip pat atsitinka, kad apvaisinimo metu apvaisinta ląstelė turi nepilną genetinę medžiagą ir nėštumas dažniausiai baigiasi persileidimu, dažniausiai iki 20-osios savaitės. Priklausomai nuo nustatytos chromosomų aberacijos tipo, yra rizika pagimdyti vaiką su defektų sindromu ir sutrikusia raida (fizine ir psichomotorine), persileidimu arba negalėjimu pastoti.

Vyrų nevaisingumas

Teisingi spermos tyrimo rezultatai paprastai laikomi vyrų vaisingumo indeksu. Sunkių spermatogenezės sutrikimų atvejais gana dažnos priežastys yra genetinės ligos, įskaitant CFTR geno mutacijas, AZF srities mikrodelecijas Y chromosomoje ir AR geno mutacijas X chromosomoje. nuo išvažiavimo kelių kliūčių.

Šios būklės priežastis 10% atvejų yra įgimtas defektas (dvišalis kraujagyslių trūkumas), kurį sukelia CFTR geno mutacijos. Spermos trūkumas spermoje gali atsirasti ir dėl spermatogenezės (spermos gamybos) sutrikimų. Daugiau nei 25% atvejų šią ligą sukelia mikrodelecijos Y chromosomos AZF srityje, kita vertus, mutacijos, pažeidžiančios AR geną, gali sukelti nejautrumo vyriškiems lytiniams hormonams – androgenams sindromą, sutrikdyti jų vystymąsi. seksualinės savybės. Apskaičiuota, kad AR geno mutacijos gali būti atsakingos už 2–3 % spermos nebuvimo arba reikšmingo spermos skaičiaus sumažėjimo atvejų.

Pasikartojantys persileidimai

Persileidimas yra kliniškai įrodyto nėštumo nutraukimas iki 20 savaitės. Maždaug 20–25% moterų per savo gyvenimą patiria bent vieną persileidimą. Terminas pasikartojantis persileidimas apibrėžiamas kaip trys ar daugiau iš eilės savaiminių abortų, kurie įvyksta maždaug 3-5% visų moterų. Persileidimo rizika didėja su amžiumi, o rizikos veiksniai yra didelis kūno svoris, rūkymas ir tam tikrų cheminių medžiagų poveikis, tačiau dažniausiai tai yra genetinės anomalijos.

Daugiau nei 50 % savaiminių persileidimų atsiranda dėl nenormalaus vaisiaus kariotipo, nepaisant normalių abiejų tėvų kariotipų (šiais atvejais dažniausiai pasitaiko 13, 18 ir 21 chromosomų trisomija).

Antras svarbus veiksnys yra F5 ir F2 genų, koduojančių kraujo krešėjimo sistemos veiksnius, mutacijų nešėjas. Be giliųjų venų trombozės, moterys gali sukelti krešulių susidarymą placentoje ir mirtį.placenta ir vaisius. Tokiais atvejais persileidimai dažniausiai stebimi po 10 savaičių. Nustačius šio tipo genetinį polinkį, galima pradėti antikoaguliacinį gydymą ir išvengti persileidimo.

Priešlaikinis kiaušidžių funkcijos praradimas

Šis terminas vartojamas apibūdinti menopauzės pradžią iki 40 metų amžiaus. Numatomas ligos dažnis yra 1: 100 moterų ir 1: 1000 moterų iki 30 metų. Genetiniai veiksniai yra viena iš ligos priežasčių, įskaitant chromosomų aberacijas ir genų mutacijas. Šeimos atvejais (apie 20-30%) ligą dažniausiai sukelia FMR1 geno, esančio X chromosomoje, mutacijos.

Anksti nustačius genetinį polinkį į kiaušidžių funkcijos išnykimą, mutacijų nešiotojai gali priimti sprendimą planuoti susilaukti vaikų, o kai kuriais atvejais naudoti pagalbinio apvaisinimo metodus (tuomet rekomenduojama prenatalinė diagnozė). Moterims, kurioms yra priešlaikinė menopauzė, nurodoma pakaitinė hormonų terapija (sumažinanti osteoporozės ir širdies ligų riziką).

Įgimta antinksčių hiperplazija

CYP21A2 geno mutacijos gali sukelti įgimtą antinksčių hiperplaziją, dėl kurios atsiranda lytinių hormonų gamybos klaidų ir vaisingumo problemų. Aukščiau minėtų tyrimų atlikimas, be galimo nevaisingumo priežasties paaiškinimo, taip pat padeda tiksliau nustatyti riziką konkrečiai porai pagimdyti vaiką su pasirinktais genetiniais sutrikimais. Prieš atliekantgenetinį tyrimą , rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku, kad jis pagal šeimos istoriją parinktų tinkamus genetinius tyrimus

Kategorija:

Nėštumas