Kostmanno sindromas yra paveldėtas imuniteto trūkumas, pagrįstas labai mažu neutrofilų kiekiu. Sergantys žmonės yra labai jautrūs bet kokioms infekcijoms ir net vėžiui. Kaip gydomas Kostamanno sindromas ir kokia yra pacientų prognozė?
Kostmanno sindromasarba sunkusįgimta neutropenijayra reta liga, kurią 1956 m. pirmą kartą aprašė švedų pediatras Rolfas Kostmannas. Tai viena iš nedaugelio pagrindinių neutropenijos priežasčių. Asmens, sergančio Kostamno sindromu, neutrofilų skaičius yra mažesnis nei 500 / mm3 . Tai reiškia, kad paciento imunitetas labai nusilpęs. Kaip tai pasireiškia?
Įgimtos neutropenijos simptomai
Pirminė neutropenija pasireiškia labai retai – kartą iš 100 000 žmonių. Ją galima įtarti kūdikiui dėl pasikartojančių infekcijų ir karščiavimo. Vėliau gyvenime liga gali sukelti:
- periodontitas ir burnos gleivinė
- išangės opa
- pneumonija
- abscesai ir poodinio audinio infekcijos
- grybelinės infekcijos dėl gydymo antibiotikais
- įvairaus sunkumo neurologiniai sutrikimai: nuo lengvo psichomotorinio atsilikimo iki sunkios epilepsijos
- jautrumas autoimuninėms ligoms
- polinkis į vėžį
Kostmanno sindromo diagnozė
Įtariant įgimtą neutropeniją, jei įmanoma, reikia atmesti su įgyta ar antrine neutropenija susijusias sąlygas. Kūdikiams vadinamasis lėtinė ir lengva autoimuninė neutropenija, kuriai nereikia gydymo. Diagnozė gali būti patvirtinta nustačius, ar yra antineutrofilinių antikūnų, nors ji ne visada yra galutinė.
Kostmanno sindromas yra genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kurią sukelia HAX1 geno mutacija. Autosominis recesyvinis paveldėjimas paprastai grindžiamas tuo, kad jei abu tėvai yra sugedusio geno nešiotojai, jų vaikas turės 25 % riziką gimti sergantis.
Norėdami nustatyti diagnozę, turite atlikti genetinį tyrimą. Jie atliekami nemokamai Vaikų ligų, onkologijos, hematologijos ir katedros Imunopatologijos ir genetikos laboratorijoje.Lodzės medicinos universiteto diabetologija.
Kostmanno sindromas: gydymas
Prieš pradedant gydyti rekombinantinius augimo faktorius, pusė sergančių vaikų mirė pirmaisiais gyvenimo metais. Naujagimiams išsivystė sepsis (sepsis). Šiuo metu turime vaistą, kuris, vartojant kasdien, beveik visiems pacientams padidina granulocitų skaičių virš 1000 / mm³ ir dėl to sumažėja hospitalizacijų dažnis ir skaičius. Tai G-CSF arba granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius. Deja, tokiu būdu gydomiems žmonėms tiesioginė mirties rizika sumažėja, tačiau yra didesnė mielodisplazinio sindromo arba ūminės mieloidinės leukemijos atsiradimo tikimybė.